Podstawowa wiedza o mukowiscydozie

Choć mukowiscydoza jest już dobrze znaną przez lekarzy chorobą, która wcale tak rzadko nie występuje, to jednak wciąż wielu ludzi nie wie czym ona dokładnie jest. Zapada na nią około dwa do pięciu procent populacja, zatem daje to spore liczby.

Jak się diagnozuje mukowiscydozę?

mukowiscydoza co toZdrowie z pewnością dla większości ludzi jest najważniejsze, też dlatego starają się aktywnie i zdrowo żyć, aby cieszyć się dobrym stanem fizycznym i psychicznym. Jednak w odniesieniu do genów, takie działanie może niewiele dać. Wciąż ludzkość zmaga się z wieloma ciężkimi chorobami o podłożu genetycznym, na które nie ma lekarstwa. Jedną z nich jest mukowiscydoza co to dowiemy się dokładnie z internetu lub encyklopedii medycznej. Kiedyś była ona wyrokiem śmierci, a dziś można z nią żyć, choć nie jest to łatwe. Przede wszystkim mukowiscydoza jest ogólnoustrojową chorobą, która polega na nadmiernej produkcji śluzu w obrębie gruczołów śluzowych znajdujących się w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Geny mutują w nieprzewidywalny sposób, dlatego też ciągle nie wiadomo dlaczego następuje mutacja genu CFTR, powodująca mukowiscydozę. W obecnych czasach medycyna pozwala na przeprowadzenie skutecznych testów genowych, które są w stanie ocenić ryzyko i wysokość prawdopodobieństwa wystąpienie u dzieci tejże choroby. Wielu ludzi jest nosicielami wadliwego genu nie wiedząc o tym, co wychodzi na jaw dopiero kiedy urodzi się dziecko. Objawy mukowiscydozy są bardzo różne, gdyż pochodzą głównie z układu oddechowego i pokarmowego. Ich wczesne rozpoznanie i zdiagnozowanie choroby, daje możliwość szybkiego wprowadzenia leczenia.

W przypadku mukowiscydozy, nie ma lekarstwa na pozbycie się choroby, można jedynie łagodzić objawy, umożliwiając tym samym życie. Bez odpowiedniej terapii i leków, człowiek nie jest w stanie przeżyć, bo ilość śluzu może spowodować uduszenie.